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CDH23基因的结构特点和生理作用

2022.6.27
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zhaoqisun

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该基因是钙粘蛋白超家族的成员,其基因编码钙依赖性细胞粘附糖蛋白。编码蛋白被认为参与了体视纤毛的组织和毛束的形成。该基因位于含有人类耳聋基因DFNB12和USH1D的区域,Usher综合征1D和非综合征常染色体隐性耳聋DFNB12是由该类钙黏蛋白基因的等位基因突变引起的。这种基因的上调也可能与乳腺癌有关。已经描述了编码不同亚型的选择性剪接变体。

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