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MYH9基因的结构特点和生理作用

2022.6.27
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zhaoqisun

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该基因编码一种传统的非肌肉肌球蛋白;该蛋白不应与非传统肌球蛋白9a或9b(myo9a或myo9b)混淆。编码蛋白是一个肌球蛋白iia重链,包含一个iq结构域和一个肌球蛋白头状结构域,它参与了包括胞质分裂、细胞运动和维持细胞形状在内的几个重要功能。该基因缺陷与非综合征性感音神经性耳聋常染色体显性遗传17型、爱泼斯坦综合征、阿尔波特综合征伴巨血小板减少、塞巴斯蒂安综合征、费克特纳综合征和巨血小板减少伴进行性感音神经性耳聋有关。

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