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NSD2基因的结构特点和生理作用

2022.6.27
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zhaoqisun

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该基因编码一种蛋白质,该蛋白质包含其他发育蛋白质中存在的四个结构域:pwp结构域、hmg盒、set结构域和phd型锌指。它在早期发育中广泛表达。沃尔夫先天性巨结肠综合征(whs)是一种与4号染色体远端短臂半合子缺失相关的畸形综合征。该基因定位于165kb的whs临界区,也参与了多发性骨髓瘤的染色体易位t(4;14)(p16.3;q32.3)。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。一些转录变异体是无义介导的mrna(nmd)衰变候选,因此不能作为参考序列。

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