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该基因编码一种属于dna错配修复mutl/hexb家族的蛋白质。这种蛋白被认为参与了dna错配的修复,它可以与mlh1(一种已知的dna错配修复蛋白)形成异二聚体。该基因突变可导致遗传性非息肉病性结直肠癌3型(hnpcc3)单独或与hnpcc表型相关的其他基因突变结合,也被称为lynch综合征。