VHL综合征为一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/85000~1/36000，患者子女有50%发病率，在性别上无明显差异。VHL综合征是由VHL基因突变引起，临床表现的复杂多样性是其最显著特点，同一家族内不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤。
患者的中位存活年龄是49岁，最常见的死亡原因是小脑成血管细胞瘤的神经合并症或转移性肾癌。带VHL基因的父母其子女有50%的机会带 VHL 基因，性别分布相等。一些家庭子代患病不到 50% ，反过来子代患病，其父母也不一定发病，即基因被遗传但并不表达。也有许多病例是无症状携带者。无家族史者罕见患VHL。基因的突变仅仅发生1%~3%的病例。VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，通常多脏器患病，影像检查是发现病变的主要手段。
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