一、体检
1、有无视网膜病变，包括脱落、出血和失明。
2、有无脑的成血管细胞瘤。
3、有无胰腺、肝、肺等器官的多发囊肿
4、无嗜铬细胞瘤（心慌、头痛、盗汗、间歇性或持续性高血压）
5、有无单侧或双侧肾肿瘤或肾囊肿
6、其他器官的囊肿及囊腺瘤
二、辅助检查
1、眼底荧光造影
2、头部CT或MRI
3、腹部B超和CT
4、腹膜后器官（肾、肾上腺）B超和CT
5、KUB+IVP以利明确泌尿系统形态和功能
VHL患者最常出现症状的年龄在20~30岁之间。临床症状主要取决于受累及的器官。针对 VHL患者检查的剑桥方案由Maher等设计，主要用于VHL患者及其高危人群的检查，方案如下：
无症状的患者
(1)1年1次体检和尿液化验；
(2)1年1次直接或间接检眼镜检查；
(3)1年1次血管造影检查；
(4)1年1次肾脏超声波检查；
(5)每3年MRI或CT检查，50岁以后每5年检查1次；
(6)每3年1次腹部CT扫描（多发肾囊肿缩短检查间隙）；
(7)1年1次24 h 集尿做香草扁桃酸检测。
高危人群
上述的草案，增加了年龄限制。
(1)5岁起1年1次直接或间接检眼镜检查；
(2)10岁起1年1次血管造影检查直到60岁；
(3)15~40岁每3年1次MRI或CT检查脑部，然后每5年检查1次直到60岁；
(4)20~65岁每3年1次腹部CT扫描。
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