MEF2C基因的结构特点和生理作用

2022.7.01

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该位点编码mads-box转录增强因子2（mef2）家族的一个成员，该家族在肌肉发生中起作用。编码蛋白mef2多肽c具有反式激活和dna结合活性。这种蛋白质可能在维持肌肉细胞的分化状态中发挥作用。该位点的突变和缺失与严重的认知功能障碍、刻板运动、癫痫和脑畸形有关。另外，已经描述了剪接转录变体。

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