癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ATRX

2022.7.04

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该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATRX）综合征。这些突变导致DNA甲基化模式的不同变化，这可能提供染色质重塑、DNA甲基化和发育过程中基因表达之间的联系。已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。

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