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癌症相关的基因突变类型及临床解释--ACVR1B

2022.7.04
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zhaoqisun

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这个基因编码激活素A型IB受体。激活素是二聚体生长和分化因子,属于结构相关信号蛋白转化生长因子β(tgfβ)超家族。激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚复合物发出信号,该异聚复合物至少包括两个I型和两个II型受体。这种蛋白质是一种I型受体,对信号传导至关重要。这个基因的突变与垂体瘤有关。交替剪接导致多个转录变体。

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