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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ABCC11

2022.7.05
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白质是atp结合盒(abc)转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族(ABC1,MDR/TAP,MRP,ALD,OABP,GCN20,White)ABC全转运蛋白是MRP亚家族的一员,参与多药耐药该基因的产物参与胆汁酸、结合类固醇和环核苷酸的生理过程。此外,该基因中的一个单核苷酸多态性(snp)负责确定人类耳垢的类型。这个基因和家族成员ABCC12被确定是通过复制获得的,并且都定位在染色体16q12.1上已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体。

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