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癌症相关的基因突变类型及临床解释--ANK3

2022.7.05
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zhaoqisun

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ankyrins是一个蛋白质家族,被认为能将完整的膜蛋白与潜在的spectrin-actin细胞骨架连接起来,并在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜域等活动中发挥关键作用。锚蛋白的多个亚型对不同的靶蛋白具有不同的亲和力,以组织特异性、发育调控的方式表达大多数锚蛋白通常由三个结构域组成:含有多个锚蛋白重复序列的氨基末端域;具有高度保守的谱蛋白结合域的中心区域;以及最不保守且易变异的羧基末端调节域。Ankyrin 3是Ankyrin 1和Ankyrin 2的一个免疫特异性基因产物,最初发现于中枢和外周神经系统神经元的轴突起始段和Ranvier节点已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。

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