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癌症相关的基因突变类型及临床解释--ASPSCR1

2022.7.05
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域,与葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)相互作用这种蛋白质是一种系链,在没有胰岛素的情况下,它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离,并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t(x;17)(p11;q25)导致肺泡软组织肉瘤和肾细胞癌中的aspscr1-tfe3融合蛋白。已发现多个选择性剪接的转录变体。

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