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癌症相关的基因突变类型及临床解释--ATP1A1

2022.7.05
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白属于p型阳离子转运atp酶家族,属于na+/k+-atp酶亚家族。na+/k+-atpase是一种完整的膜蛋白,负责建立和维持na和k离子在质膜上的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节、各种有机和无机分子的钠耦合传输以及神经和肌肉的电兴奋性是必不可少的。这种酶由两个亚单位组成,一个大的催化亚单位(α)和一个小的糖蛋白亚单位(β)。na+/k+-atpase的催化亚基由多个基因编码。这个基因编码一个α1亚单位。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。

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