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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- BCL2L1

2022.7.05
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白属于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成员形成异二聚体或同二聚体,并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动。由该基因编码的蛋白质位于线粒体外膜,已被证明可以调节线粒体外膜通道(vdac)的开放。vdac调节线粒体膜电位,从而控制线粒体产生活性氧和释放细胞色素c,两者都是细胞凋亡的有效诱导因子。选择性剪接导致编码两种不同亚型的多个转录变体。较长的亚型作为凋亡抑制因子,较短的亚型作为凋亡激活因子。

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