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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- B4GALT3

2022.7.05
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zhaoqisun

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该基因是7个β-1,4-半乳糖基转移酶(beta4GalT)基因之一它们编码II型膜结合糖蛋白,这些糖蛋白似乎对供体底物udp半乳糖具有唯一的特异性;所有的半乳糖都以beta1,4连锁转移到类似的受体糖:glcnac、glc和xyl。每种beta4galt在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中都有不同的功能。作为ii型膜蛋白,它们有一个n-末端疏水信号序列,该序列将蛋白质引导到高尔基体,然后高尔基体仍保持未被分离,以发挥跨膜锚定的作用。根据序列相似性,beta4galts形成四个群:beta4galt1和beta4galt2、beta4galt3和beta4galt4、beta4galt5和beta4galt6和beta4galt7。该基因编码一种酶,该酶可能主要参与聚-N-乙酰乳糖胺链的第一个N-乙酰乳糖胺单元的合成。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。

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