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癌症相关的基因突变类型及临床解释--​ZNF384

2022.7.05
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zhaoqisun

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该基因编码一种C2H2型锌指蛋白,可能作为转录因子发挥作用该基因还含有编码连续谷氨酰胺残基的长CAG三核苷酸重复序列该蛋白似乎结合并调节细胞外基质基因MMP1、MMP3、MMP7和COL1A1的启动子小鼠的研究表明,核基质转录因子(NP/NMP4)可能是细胞外基质重塑过程中连接细胞结构和功能的一般机械途径的一部分选择性剪接导致多个转录变体在急性白血病中观察到该基因与22号染色体上的EWSR1、17号染色体上的TAF15基因或19号染色体上的TCF3(E2A)基因反复重排在7号染色体上发现了一个相关的假基因。

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