DS的发病机制目前尚不清楚。大部分研究显示与食欲减退或能量消耗增加及生长激素水平升高或抵抗有关。
1、生长激素水平升高与抵抗
大量研究表明DS患者血浆生长激素水平升高，尤以输注精氨酸后升高明显，但葡萄糖负荷后没有下降，过多的生长激素引起脂肪水解，导致皮下组织减少。Pimstone等认为消瘦可能与不明原因的生长激素调节失调引起游离脂肪酸动员活化有关；Drop等研究显示肿瘤可诱导β促脂解素过度产生，这可以来解释皮下脂肪组织减少和生长激素过度释放。另一方面，研究发现DS患者也存在生长激素抵抗，在人体正常的线性生长发育过程中，部分生长激素抵抗的模型研究发现生长激素对脂肪组织代谢及人体线性生长的作用是不同的。这也就解释了为什么DS患者虽然体内生长激素水平升高，但却存在生长发育迟滞了。 [3]
2、下丘脑-神经垂体因子异常
胰岛素样生长因子（Insulin-like growth factor-I ，IGF-1)、生长抑素、胃促生长素、瘦素的调节功能失常也可引起皮下脂肪减少及GH水平变化。
3、能量消耗过多
能量消耗过多也是引起严重消瘦的重要原因。研究表明DS患者的能量消耗较同龄人增加30-50%。同时，外科手术治疗及化疗也可增加患者的能量需求。
4、下丘脑前部缓慢受压
在对2岁以上发病的DS患者研究中，发现DS与压迫出现的年龄以及压迫导致的下丘脑前部发育不全有关。Poussaint等报道肿瘤的大小是DS发病的重要因素，发现合并DS的低级别神经胶质瘤的体积（平均最大直径为3.4cm）较不合并DS者（平均最大直径为2.8cm）大，这提示DS可能与下丘脑前部缓慢受压有关。另外，基于MRI的研究显示下丘脑-视交叉胶质瘤出现播散的患者合并DS更常见。因此推测DS发病应该与肿瘤病变的部位、大小、生长类型相关，而不是与发病年龄相关。
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