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​DNA损伤修复信号通路RAD51C基因的临床解释

2022.7.12
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zhaoqisun

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这个基因是rad51家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似,参与dna的同源重组和修复。该蛋白可与其他Rad51副驾驶相互作用,据报道对Holliday连接的分辨率很重要。这种基因突变与范科尼贫血样综合征有关。该基因是位于17q23染色体区域的四个基因之一,在乳腺肿瘤中常有扩增。这四个基因在扩增过程中的过度表达已经被观察到,并提示可能在肿瘤发展中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。

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