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二尖瓣脱垂是指二尖瓣叶（前叶、后叶或两叶）在心室收缩期脱入左心房（向左房侧膨出），伴或不伴有二尖瓣关闭不全。成人发病率约5%。肉眼见受损瓣膜透明、呈胶冻状。整个二尖瓣呈松弛状，可隆起呈蓬顶状或圆拱状。此种改变亦可见于多种结缔组织疾病，如Marfan综合征、成骨不全及冠心病。二尖瓣脱垂最常累及后瓣叶。心室收缩时，过长的瓣叶使瓣膜进一步向上进入左心房。瓣膜活动的突然停止产生喀喇音，瓣叶闭合不全导致收缩中、晚期的反流性杂音。
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