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原发性范可尼综合征的类型介绍

2022.7.20
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coco5517

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  (1)成人型范可尼综合征10~20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。

  (2)婴儿型范可尼综合征多于6~12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓,肾性氨基酸尿,可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。

  (3)特发性刷状缘缺失型范可尼综合征因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。

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