根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。
1.首先应与血友病甲鉴别， 两者具有同样的遗传类型和出血症状，但实验室检查容易做出鉴别。
2.其他出血性疾病如血管性血友病和其他凝血因子缺乏症可以根据临床特点、遗传类型以及实验室检查加以鉴别。
3.血友病乙还需与获得性维生素K依赖因子缺乏鉴别，肝病，双香豆素类药物以及长期使用抗生素可引起维生素K缺乏，但这些情况下一般有多个维生素K依赖因子而不是仅FⅨ缺乏。发生于非血友病的获得性FⅨ抑制物非常罕见。
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