1993年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为Huntington基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为350×103的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，可能与神经系统发育、细胞内吞和分泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺(glutamine)，异常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导致神经细胞的死亡。
异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方有亨廷顿病，子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，已将亨廷顿病的基因传给了下一代。
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