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新生儿期：约占OTCD的1/3，表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、昏迷等，由于起病急骤，诊断困难，死亡率极高。迟发型：患者个体差异较大，多于婴幼儿期起病。大多迟发型患者初次发病之前无特异性症状，智力发育正常，也有少数患者成年后发病，甚至有的OTC变异基因携带者终身不发病。发热、饥饿、感染、手术等应激状态时，由于肌肉蛋白分解增加，可能导致高氨血症的急性发作。
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