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如何诊断鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症？

2022.10.04
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事，把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

　　根据临床特征、家族史、生化代谢检查结果及基因分析可进行诊断。

　　1.新生儿低体温、呼吸急促、嗜睡、昏迷等急性脑病症状，婴幼儿至成年患者可有智力和运动障碍、精神行为异常、意识障碍、呕吐、癫痫等神经系统症状。部分患者有家族史。

　　2.血氨增高，尿乳清酸升高，一些患者伴血瓜氨酸下降。肝脏鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低至正常对照的30%以下。

　　3.男性患者OTC基因半合子致病性变异，女性患者携带一个致病性变异，可确诊。

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