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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的检查方式

2022.10.04
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事，把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

　　1.血生化检查

　　血氨增高、肝功能损害、血瓜氨酸下降及尿乳清酸增高是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的典型改变。

　　2.酶活性检测

　　患者肝脏鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低，是健康人的5%～25%。

　　3.基因检测

　　OTC基因分析是确诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的重要方法。

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