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关于四氢生物蝶呤的临床意义和生物合成介绍

2022.10.20
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事，把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

　　一、临床意义

　　四氢生物蝶呤合成和/或再生障碍可导致IV型苯丙酮尿症（PKU）以及神经递质（多巴胺和5-羟色胺）。PKU患者血液里长期高浓度的苯丙氨酸可导致严重的神经损害，包括严重智力缺陷、小颅、言语延迟、癫痫和行为异常。

　　二、生物合成

　　四氢生物蝶呤由GTP经三次酶促反应（GTP环化水解酶I、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶和 乌蝶呤还原酶）合成。

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