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关于四氢生物蝶呤缺乏症的预后和预防介绍

2022.10.20
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  一、预后

  若能在症状前开始治疗,绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育,与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。

  二、预防

  1.患者的父母及同胞应进行基因分析,遗传咨询,父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。

  2.成年患者在生育前应进行遗传咨询,女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况及胎儿发育状况,保证营养。

  3.新生儿筛查:通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析,可在无症状时期或疾病早期发现四氢生物蝶呤缺乏症患者,早期干预,避免发病,保护脏器。

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