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认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
1.临床表现
有严重的神经系统表现,如肌张力低下和难以控制的抽搐,凝视和上睑下垂,颈项强直和抬头困难,尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后,血苯丙氨酸浓度即使将至正常,仍出现进行性的神经系统损害症状。
2.实验室检查
(1)尿液有机酸分析:苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。
(2)尿液蝶呤谱分析:不同类型的患者呈现不同的蝶呤谱。
(3)基因分析:发现相应基因突变。