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GM1神经节苷脂贮积症

2022.11.29
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症,是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

  遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是该病的主要病因。

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