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简述庞贝氏病的基本症状

2022.12.02
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coco5517

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  庞贝氏病是累及全身的系统性疾病,临床变异较大,但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。

  根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型: 婴儿型,症状比较严重,一般在出生1个月或3~4个月后发病。首发症状为进食后发绀,呼吸困难。全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。

  儿童型,病情进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一;常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退,吞咽困难,呼吸肌麻痹,可伴腓肠肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

  成人型,因残留GAA酶活性较高,症状比较轻微,仅表现骨骼肌无力,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,近端较远端重;以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

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