由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1、新生儿筛查
我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
2、血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。
3、TRH刺激试验
（1）确诊指标需检查血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸洗（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。
附-甲状腺检查正常值：
TSH(促甲状腺素)<10μIU/ml
T3(三碘甲状腺原氨酸)0.8-2.2ng/ml
T4(甲状腺素)50-126ng/ml
r-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml
（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。
（3）血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
4、X线检查
作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
5、核素检查
采用静脉注射99m—Tc后以单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。
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