神经鞘脂 (sphingolipid) 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通过氨基与脂肪酸链共价连接而成。因连接的侧链基团和脂肪酸链的不同，神经鞘脂分为不同的类型。神经节苷脂是神经鞘脂的一大类，其结构特征是 N -神经氨酸 (NANA ，又称唾液酸 ) 与己糖共价连接。神经鞘脂广泛分布于机体各组织，是细胞膜的重要组成成分。不同的神经鞘脂其分布表现为组织特异性，如中性鞘脂、葡糖酰基鞘氨醇主要分布于肝、脾，半乳糖酰基鞘氨醇和硫脂则是神经组织中髓鞘的主要成分 ( 白质以半乳糖酰基鞘氨醇和硫脂堆积为主，灰质以神经节苷脂为主 ) ，鞘磷脂是所有细胞膜的成分。这种神经鞘脂分布的特异性与神经鞘脂贮积症的组织特异性损害有关。

　　神经鞘脂贮积症 (sphingolipidosis) 是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害。本组疾病的共同特征是 (1) 属遗传病，因基因突变所引起 ； (2) 多以中枢和 / 或周围神经变性为特征改变 ； (3) 表现为正常脂类的异常积聚 ； (4) 主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。

　　神经鞘脂贮积症包括一大类疾病，见下表。最早的报道可追溯到 1881 年 Tay 报道的 Tay-Sachs 病，多以首报者命名，现推荐用神经鞘脂贮积物的种类来分类。发病率因疾病类型和地区、人群不同。以 Gaucher 氏病、 GM2 神经节苷脂贮积症、 MLD 等发病率较高。 Ashkenazi 犹太人中 Gaucher 氏病 I 型、 Niemann-Pick 病和 Tay-Sachs 氏病发病率很高，约为 1/3 600 新生儿。日本人中 GM1 常见。