哺乳类动物一生中DNA甲基化水平有着显著变化：在受精卵最初几次卵裂中，去甲基化酶清除DNA分子上几乎所有从亲代遗传下来的甲基化标记；在胚胎植入子宫时，一种新的甲基化遍布整个基因组，构建性甲基化酶使DNA重新建立一个新的甲基化模式，一旦细胞内新的甲基化模式建成，将通过维持甲基化酶以“甲基化维持”的形式将新的DNA甲基化模式传递给所有子细胞DNA分子上。
这就解释了基因印记不是一种突变，也不是一种永久的变化。印记是可逆的，它只持续于个体的一生中，在下一代个体的配子形成时，旧的基因印记消除并又发生新的基因印记。
由此可见，遗传印记的分子机制之一可能就是DNA甲基化。在遗传印记与肿瘤的研究中也发现肿瘤抑制基因P16，甲基化使之失活，去甲基化可使之恢复该基因本来的特性。而异常甲基化可能是肿瘤发生的重要原因之一。说明DNA甲基化的修饰有着广泛的作用。
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