MEN1基因在11号染色体11q13带上，编码一个由610个氨基酸组成的蛋白质，称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”，又称为menin蛋白。该蛋白为一种在多种组织表达的核蛋白，其正常功能尚不明确，根据MEN1中menin基因缺陷的状况可推测其为肿瘤抑制基因。menin基因缺陷的性质多样化，并覆盖整个基因。除通过遗传见于全身细胞的基因缺陷外，在MEN1肿瘤组织中常发现menin另一等位基因也发生缺失，这样在肿瘤组织中menin两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在一些出现肿瘤的特定组织中发生的获得性突变，于是在这些组织中menin两个等位基因功能皆丧失，导致细胞增殖，发生肿瘤；这一现象符合两次打击致肿瘤抑制基因功能丧失致瘤的模型。约29％散发性甲状旁腺瘤及一部分散发性胰腺内分泌癌、肺类癌也可出现menin基因突变，但此种突变只发生在肿瘤组织而患者体内的正常细胞并没有发生突变，故不形成疾病家族性聚集现象。
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