关于多发性内分泌腺瘤病1型的诊断和鉴别诊断介绍

　　对上述具有一种或几种临床症状，且有明确家族史的患者，通过测定上述有关内分泌腺体分泌的激素水平及功能试验，并进行相应的定位检查，一般可明确诊断。如测血清钙、完整甲状旁腺激素、促胃液素和催乳素等；当需要时，作附加实验室和诊断试验，垂体CT或MARI亦应进行。胰腺胰岛素分泌β细胞瘤通过证明空腹低血糖伴有高胰岛素血症而确立诊断。促胃液素分泌非β细胞肿瘤可有高基础促胃液素水平，对钙滴注示有过度反应和灌注胰泌素后有促胃液素反常升高而确立诊断。高基础胰多肽或促胃液素或对标准餐这一激素过度反应，可能是MEN-I综合征累及胰腺的早期症状。生长激素增加，不能被葡萄糖和高水平生长介素-C(也叫胰岛素样生长因子-1或IGF-Ⅰ)所抑制而确立肢端肥大症诊断。

　　由于MEN1型的临床病程在不同的患者是可以完全不相同的，并且多个腺体的病变可以同时或先后发生，也有的患者在出现第一个腺体的病变若干年后才发生其他腺体的病变。因此，当诊断此病时应先是详细询问并了解其个人与家族病史，再进行相关检查以确诊本病，对患病或未患病的家族成员均应进行严密随诊，定期进行相关检查。有条件的实验室可进行menin基因突变检测。

　　MEN1型需要与非MEN的同类病变相鉴别，两者的临床表现及定性、定位检查相似，但从其多发性病变及家族史不难进行鉴别。