1.肝豆状核变性
（1）实验室检查：血铜降低，尿铜增加，除尿铜排出增加外，还有氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿等。
（2）裂隙灯检查：在裂隙灯下检查，角膜色素环起自角膜缘，2～3mm宽，由无数小色素颗粒(铜)构成。
2.遗传性血色病
（1）外周血：多正常，晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板计数减少。
（2）血清铁蛋白：血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L（ng/ml），在正常女性为15～150μg/L（ng/ml）。遗传性血色病男性患者为300～3000μg/L，女性患者为250～3000μg/L。
（3）血清铁（SI）：正常人清晨空腹血清铁为60～180μg/dl（11～30μmol/L），而遗传性血色病患者为180～300μg/dl（32～54μmol/L）。血清铁升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查遗传性血色病没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。
（4）转铁蛋白饱和度：转铁蛋白饱和度（未饱和铁结合力）=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%～35%，而遗传性血色病患者可达55%～100%。
（5）肝组织检查：用普鲁士蓝染色观察含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。可观察肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度，对于血色病诊断具有重要价值。
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