如果这两种途径所涉及到的酶发生缺陷或缺失，将导致通路的阻塞，使血液中的同型半胱氨酸的浓度增加，对血管壁产生损伤。叶酸在这个代谢循环过程中的重要性在于，如果叶酸缺乏，N5-甲基四氢叶酸合成不足，同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转换就会发生障碍，相继引发出一系列病理变化：
（1）同型半胱氨酸堆积，导致甲基化作用的减弱，这就直接影响50多种重要物质的合成；
（2）高浓度的同型半胱氨酸能损害血管的内皮细胞，成为重要的心脑血管致病因素；
（3）高浓度的同型半胱氨酸作用于敏感的胚胎神经细胞，可造成无脑畸形和脊柱裂等不可逆损害；
（4）同型半胱氨酸溶解性小，易于在泌尿系统形成结石。因此，叶酸缺乏这个营养问题由此而引起广泛的关注。
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