1本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿氨基酸尿等。依据前述表现及实验室检查诊断可以成立，必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。
2.Ⅱ型PRTA的诊断要点：
（1）高氯性酸中毒：除外非肾源性疾病所致者，如代谢性酸中毒严重，血浆HCO3-L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/（min·1.73m2）且排除自胃肠道丢失HCO3-可诊断本病。
（2）不明原因的低钾血症、低磷血症，尿糖阳性、尿钾升高尿磷升高和高尿酸盐尿症。
3.尿pH>6.0。
4.酸、碱负荷试验阳性。
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