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关于棘形细胞增多症的治疗介绍

2023.1.29
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coco5517

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  棘形细胞增多症(acanthocytosis)是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。为常染色体隐性遗传,极少见。国内尚无报道。

  本症的红细胞中约有70%~80%边缘呈棘刺样突起。但贫血较轻,呈间歇性。多合并脂肪痢,但维生素B12吸收正常。生长发育迟缓,削瘦,并逐渐地出现神经系统症状,如肌肉无力、萎缩、共济失调、眼球震颤和腱反射减低,至学龄期多合并视网膜色素变性,以至失明。

  血浆β脂蛋白和三酸甘油酯明显减少甚至缺如,胆固醇常低于50mg/dl,磷脂低于100mg/dl,三酸甘油酯低于30mg/dl神经鞘磷脂在血浆磷脂中的比例增高,卵磷脂比例降低。小肠粘膜活检,在粘膜细胞中充满三酸甘油酯滴,而细胞间质和乳糜管中见不到三酸甘油酯,说明脂肪吸收障碍。

  红细胞边缘有5~10个棘刺样突起。红细胞寿命仅轻度缩短,网织红细胞正常或轻度增高,红细胞膜的卵磷脂含量减少,而神经鞘磷脂和胆固醇增多。其阳离子通透性正常,红细胞渗透脆性试验大多在正常范围,但自身溶血增高。

  治疗上,婴儿期应限制长链脂肪酸摄入,以减轻吸收不良。补充脂溶性维生素A和K可预防夜盲与凝血酶元减低。长时间服用维生素E可减轻溶血。

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