此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4～8个月间出现症状，最初为呆钝、淡漠，以后坐时头不能抬直，肌肉无力，体重逐渐降低，已有的运动反射消失，视力减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围有变性细胞构成的灰白色圈，视神经乳头苍白，几个月后可完全失明，痴呆和不能运动，病情进展，肌肉出现强直痉挛，反射活跃。腱反射亢进、颈肌反射呈阳性，常有惊厥发作。病儿有时狂笑、高叫，在1岁时很胖，最后极度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，无严重贫血。
患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A，这种酶能裂解神经节苷脂分子末端的N-乙酰半乳糖胺。由于神经节苷脂在脑组织中蓄积，引起一系列临床症状。酶基因定位于 15 q23～q24。
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