分析测试百科网

搜索

喜欢作者

微信支付微信支付
×

关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介

2023.5.15
头像

coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传,多数患儿有犹太遗传背景,为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷,患儿4~10岁发病,首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩,可出现各种类型发作如失神发作,肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等,共济失调,构音障碍和智能减退等。

互联网
仪器推荐
文章推荐