结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤( extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT lymphoma),2008 WHO分类中对MALT淋巴瘤的病因、肿瘤前期病变和遗传学方面作了更精确描述。在病因学方面,幽门螺旋杆菌感染与胃MALT淋巴瘤关系密切;鹦鹉热衣原体、空肠弯曲杆菌和伯氏疏螺旋体分别与眼附属器MALT淋巴瘤、免疫增生性小肠病(IPSID)和皮肤MALT淋巴瘤相关;自身免疫性疾病如SjÖgren综合征和Hashimoto甲状腺炎则分别与涎腺和甲状腺的MALT淋巴瘤相关。已知与MALT淋巴瘤相关的遗传学异常包括t ( 11;18) 、t (14; 18) 、t (3; 14)和t (1; 14) ,其中t (11; 18)主要见于肺和胃肠道MALT淋巴瘤, t (14; 18)主要见于眼附属器和涎腺MALT淋巴瘤, t (3; 14)则主要见于甲状腺、眼附属器和皮肤MALT淋巴瘤。此外,还常存在+3和+18,但这些改变缺乏特异性。
早期胃MALT淋巴瘤和IPSID用抗生素治疗,肿瘤能消退,甚至完全治愈,但如存在t (11; 18)的胃MALT淋巴瘤用抗幽门螺旋杆菌治疗无效,需行化学治疗,而有t (11; 18)的胃MALT淋巴瘤一般不会发生弥漫性大B细胞淋巴瘤转化。