特定的遗传基因突变可以导致某些人易罹患高凝状态，例如因子Ⅴleiden异常或者凝血酶原G20210A 突变，虽然在人群中相对常见，但是它们被认为只是略微增加了血栓形成的风险。其它遗传性的高凝血症，例如蛋白C缺乏、蛋白S缺乏以及抗凝血酶Ⅲ缺乏，通常由于基因突变导致这些基因表达的凝血蛋白缺乏或者功能障碍所致。所有遗传性疾病（抗凝血酶缺乏除外）的基因既有杂合子（单基因受累）也有纯合子（双基因受累）。如果某人有双基因突变，则病情更趋于严重，且累及一个位点以上突变的杂合子更容易形成血栓（有时风险度成倍增长）。遗传性高凝血症的首次血栓栓塞发作的年龄相对年轻（40岁以下）。此类病人易反复发生血栓症，并有血栓症家族史，而且血栓发生的部位比较特殊（如脑静脉、肝静脉和肾静脉）。
首页
