病理学肉眼观，滑膜局限或广泛受累，瘤体大小不一，数目不等，呈灰白色半透明小体，直径从1mm-3mm不等。单发的巨大结节称为巨大孤立性滑膜软骨瘤，也可见到。原发的滑膜软骨瘤病关节表面正常，继发者关节表面常有退行性变。组织学上，瘤体可钙化或骨化；滑膜内出现软骨性结节，排列欠整齐，软骨细胞数目量多，体积大，具有多形性体积较大的胞核，细胞表现有异型性，但是本病为良性的非侵袭性疾病。
Milgraml将滑膜骨软骨瘤病分为三期：I期为活动性（软骨化生，无小体）；II期为过渡期（化生，有小体）；III期为静止期（有小体无化生）。
偶见滑膜软骨瘤病恶变为软骨肉瘤。
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