病例介绍
患者女，55岁。因“发现右足底肿物并增大2年，足麻木1个月”，于2020年5月8日入院。患者2年前发现右足底肿物，约花生米大小，无疼痛等不适，不影响行走，故未行诊治；后肿物逐渐增大，影响行走，就诊前1个月出现右足底肿物远端及右足第1、2足趾跖侧皮肤感觉麻木。入院检查：右足底中部内侧局部明显隆起，大小约5cm×4cm，表面未见静脉怒张，皮肤颜色正常，边界不清晰，无活动度，质硬，有压痛，肿物以远足底及第1、2足趾跖侧皮肤感觉麻木，肿物处Tinel征（+），足趾屈伸活动自如，末梢血运良好。实验室检查：血、尿常规及血生化检查均无异常。影像学检查：右足正侧位X线片示足中部跖跗关节跖侧见类圆形高密度包块影，周围软组织肿胀（图1a、b）；MRI示右足底偏内侧及间隙内见混杂信号肿物影，其内可见高T2信号影，大小约4.5cm×2.3cm×2.0cm，边界尚清晰（图1c、d）。初步诊断为右足底肿物，拟行右足底肿物切除术。
患者于蛛网膜下腔阻滞麻醉下行右足底肿物切除术。术中以肿物为中心取纵切口，切开皮肤及皮下，探查见肿物被包膜包裹，与跖腱膜和趾屈肌腱粘连紧密，并压迫足底内侧神经，但未侵及跖跗关节及足部骨骼。将肿物连同包膜完整剥除，测量大小为4.5cm×3.0cm×2.0cm；剖开肿物见中心为灰白结节，大小约1.0cm×1.0cm×0.8cm，质硬，边界清晰，表面有多个白色光滑软骨样硬结节状突出（图1e）。将切除肿物送病理学检查，结果显示为结节状增生的活跃软骨，软骨周围被覆水肿的滑膜组织；滑膜组织为乳头状增生、间质水肿及疏松纤维血管肉芽样组织增生（图1f）。病理诊断为：关节外滑膜软骨瘤病。术后2周切口拆线。术后随访8个月，足底足趾感觉恢复正常，肿物未复发，患者恢复日常活动（图1g）。
讨论
滑膜软骨瘤病是一种少见的良性病变，发病率约十万分之一，男性多于女性，多为单关节发病。其特征是滑膜化生并形成多个钙化结节，产生疼痛、绞锁、关节僵硬等症状，病因不明，分原发性（也称为Reichel综合征）］和继发性，继发性多有创伤、骨性关节病、类风湿关节炎等病史。该病多见于膝关节，极少发生于足部，报道较少。其诊断困难，多需病理学检查证实，有复发及恶变为滑膜软骨肉瘤或软骨肉瘤可能；且发生于关节外者罕见，无特异性表现，鉴别困难，容易误诊。
该病分3个阶段：Ⅰ期无游离体；Ⅱ期游离体形成并脱落，部分被滑膜包裹；Ⅲ期滑膜不再化生，关节内出现散在游离体。X线片示多发大小不等钙化影时强烈提示该病。本例位于关节外，术中见瘤体与骨骼仍有软组织间隔，可区别于骨膜软骨瘤。MRI表现为T1低至中等信号，T2高信号，区别于色素沉着绒毛结节性滑膜炎；若病变累及关节骨骼，还应考虑低度软骨肉瘤和滑膜细胞肉瘤，本病一般不侵及骨髓。病理以滑膜包裹的软骨结节为特征，常可见活跃生长的软骨小叶和双核软骨细胞。本例瘤体大小为4.5cm×3.0cm×2.0cm，表面如软骨，有多个凸起。既往报道多为散在多发游离体，鲜有类似本例关节外单个大体积多结节的报道，考虑为多枚游离体融合。滑膜软骨瘤可选择关节镜或开放手术，切除游离体及受累滑膜，很少复发。本例罕见的足部关节外滑膜软骨瘤病变体积大且有神经压迫症状，经开放手术治疗后效果良好。
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