1.直肠畸形
指检时，手指不能通入患儿直肠，较准确的诊断方法是X线片。如X线片仍不能确诊，即可行开腹手术。但这种手术多因病儿症状严重，预后不良。
2.肛门畸形
肛门部皮肤只有一个凹陷处，不见肛门，婴儿啼哭时腹压增加，会阴部时有隆起，如将一手放在肛门皮肤凹陷处，一手轻压腹部，指下会有波动感。如将其臀部举高，在肛门部叩诊，可有空响。通过X线检查，可见直肠的高低。婴儿出生后8小时肠内即有气体，拍倒立位X线片可见气体影像。特别是在其出生后24小时拍片，气影更加明显。在肛门部放一金属片，经拍X线片，可知直肠下端与皮肤的距离。
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