诊断
针对性的辅助检查包括：
1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常；
2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降；
3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。
为了明确诊断，还需要进行肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，一般作为首选的诊断手段；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者，该方法直接定量检测肌肉细胞中抗肌营养不良蛋白，但属于有创操作。[1]
治疗
临床主要用于DMD治疗的手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。在物理治疗方面，通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量；在药物治疗方面，多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用明显，须在专业医师指导下进行；基因治疗和干细胞移植治疗有望成为有效的DMD治疗方法，现阶段全球获批上市用于治疗DMD的基因治疗药物有地夫可特、艾地苯醌、阿塔鲁伦、依特立生、Golodirsen、维托拉生，目前我国尚无获批的DMD基因治疗药物。[1]
首页
