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杜兴氏肌肉营养不良症的分类

2023.3.04
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xujinping

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  进行性的营养不良症,临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,这属遗传性疾病,是基因缺肌所引起,无有效的治疗措施,防治方法主要是做好遗传咨询,产前检查,携带者家谱分析和检查,是预防本病在下一代发生的重要措施。

  Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品Dystrophin,与其他相关的蛋白质,是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性,使它在肌肉收缩的过程中,不会受到破坏,杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin,令到肌肉自出生后,便不断受到破坏和萎缩。Dystrophin基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响,导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症(Becker's Muscular Dystrophy,BMD)。

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