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腺苷酸脱氨酶缺乏症的临床特征

2023.3.05
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zhaoqisun

致力于为分析测试行业奉献终身

中文名称

腺苷酸脱氨酶缺乏症

英文名称

adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency

定　　义

常染色体隐性遗传的重症联合免疫缺陷病。腺苷酸脱氨酶基因缺陷或突变，产物表达缺乏，造成腺苷和脱氧腺苷分解代谢障碍并在胞内大量积聚，影响淋巴细胞DNA复制，致T细胞、B细胞代谢和分化障碍。

应用学科

免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）


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