结构基因在理论上有如下两种功能：其核苷酸顺序决定一条多肽链(蛋白质链)一级结构上的氨基酸序列，即一个顺反子（cistron）（带着足以决定一个蛋白质分子的全部组成需要信息的最短DNA片段）；
其核苷酸顺序也决定一条多核苷酸链（如mRNA）的核苷酸顺序。一种结构基因对应于一种蛋白质分子。结构基因在调节基因作用下进行转录或停止转录，故细胞中某一结构基因的存在并不意味着某一蛋白质的存在。
当结构基因发生突变时，相应的蛋白质分子结构可能也将发生改变，从而往往使该蛋白质失活并导致代谢或形态异常。
例如，当一个决定人的血红蛋白的结构基因发生突变时，可能造成遗传性贫血症；又如一个决定某种微生物合成某种氨基酸的酶的结构基因发生突变时，可能会使这一微生物菌株成为需要某种氨基酸的营养缺陷型。
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